承市卫规〔2022〕1号

各县（市、区）、自治县、承德高新区卫生健康局，市直及驻市有关医疗保健机构：

为贯彻《河北省新生儿疾病筛查管理办法》（冀卫规〔2021〕5号）要求，特制定《承德市新生儿疾病筛查工作实施细则（试行）》，现印发给你们，请认真遵照执行。

承德市卫生健康委员会

2022年4月29日

承德市新生儿疾病筛查工作实施细则（试行）

第一章 总  则

第一条 加强出生缺陷干预工作，提高出生人口素质，规范新生儿疾病筛查管理，保障新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和《河北省新生儿疾病筛查管理办法》和《河北省新生儿疾病筛查技术规范》，制定本实施细则。

第二条 本实施细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

第三条 新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等新生儿遗传代谢病、新生儿先天性心脏病和听力障碍。

第四条 鼓励具备条件的机构运用新技术、新方法开展新生儿耳聋基因、多种遗传代谢病、先天性髋关节发育不良等多种新生儿疾病筛查，须报省级卫生健康主管部门备案。

第五条 建立新生儿疾病筛查、阳性病例召回、诊断、治疗和随访一体化服务模式，促进早筛早诊早治疗。

第六条 新生儿疾病筛查应遵循自愿和知情选择原则。

第二章 组织管理

第七条 市级卫生健康主管部门负责全市新生儿疾病筛查工作的监督管理、网络建设，成立工作领导小组及专家技术指导组（见附件1、2）。县（区）级卫生健康局负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督管理、组织实施。

第八条 经省卫生健康委评估确定，承德市新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心设在市妇幼保健院，主要职责为：

（一）设立新生儿遗传代谢病筛查实验室，开展全市新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、诊断和治疗工作，对疑难病例进行转诊；

（二）负责全市新生儿遗传代谢病及听力筛查组织管理、质量控制、考核评估等工作，掌握全市新生儿遗传代谢病及听力筛查、诊断、治疗和转诊情况，并定期向各县（市、区）级妇幼保健机构反馈阳性确诊病例个案信息；

（三）负责全市新生儿遗传代谢病及听力筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育。接受省级新生儿遗传代谢病及听力筛查中心的质量控制和技术指导；

（四）做好血片和筛查原始资料的保存。承担全市新生儿遗传代谢病及听力筛查有关信息的收集、统计、分析，并定期向市级卫生健康主管部门和省级新生儿疾病筛查中心上报和反馈；

（五）新生儿疾病筛查中心发现可疑阳性或阳性病例时，应及时通知新生儿监护人进行确诊，并提出治疗和随访建议。

第九条 县（市、区）级妇幼保健机构负责所辖县（市）区新生儿遗传代谢病筛查及新生儿听力筛查等质量控制，有关信息的收集、统计、分析工作，并定期向县（市、区）卫生健康局和市级新生儿疾病筛查中心上报和反馈。

第十条 经省卫健委评估确定，承德市新生儿听力障碍诊断中心设在承德医学院附属医院，主要职责为：

（一）接受新生儿听力初筛、复筛机构转诊，对疑似听力障碍者进行确诊，并出具《听力诊断报告单》，对听力障碍新生儿进行干预治疗；

（二）积极与残联部门沟通协作，及时建立双向转诊机制，提供人工耳蜗配置、言语康复训练转介服务；

（三）定期向市妇幼保健院报送听力障碍诊断、治疗等个案信息，并做好可疑阳性和阳性病例召回、确诊、治疗、随访工作。

第十一条 设有产科、儿科的各级医疗保健机构为新生儿遗传代谢病筛查血片采集机构和听力筛查机构，其中听力筛查机构，须配有专职人员及相应设备和设施。新生儿遗传代谢病筛查采血机构和听力筛查机构应严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。主要职责为：

（一）开展新生儿疾病筛查健康宣传教育、组织动员工作；

（二）规范知情同意，将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知监护人，并签署知情同意书；

（三）严格按照技术规范采集血片样本，并做好因特殊原因未按期采血新生儿的知情同意、预约及追踪采血工作，在出生后20天内没有采血的新生儿，要电话召回并做好记录；

（四）严格按照技术规范进行听力筛查，出具结果报告并进行咨询指导，并做好复筛、转诊和随访工作；

（五）对遗传代谢病可疑阳性、疑似听力障碍的新生儿，应及时通知监护人并转诊至市级新生儿疾病筛查中心或新生儿听力障碍诊断中心进行进一步诊治，并协助做好可疑阳性和阳性病例召回、确诊、治疗、随访工作。

（六）开展新生儿疾病筛查质量控制，做好信息汇总、统计、分析和上报工作。

第十二条 不具备开展新生儿疾病筛查血片采集条件或未开展新生儿听力筛查的医疗卫生机构，应当告知监护人到具备条件和资质的医疗机构进行筛查。

第十三条 应用串联质谱技术开展多种遗传代谢性疾病筛查的纳入新生儿遗传代谢病筛查管理，在省、市两级新生儿遗传代谢病筛查中心开展，不得擅自送至区域外或不具备资质的机构进行检测。

第十四条 新生儿遗传代谢病筛查程序包括宣传教育、知情同意、血片采集、标本送检、实验室检测、阳性病例确诊、治疗和随访、数据统计分析及上报等。新生儿听力筛查程序包括健康教育、知情同意、初筛、复筛、诊断、干预及随访等。

第十五条  建立健全新生儿疾病筛查网络，构建由血片采集、标本递送、实验室检测及筛查、诊治等医疗机构共同组成的服务体系和市、县并延伸至省的三级质量管理体系，提高筛查率和覆盖面，强化干预措施，减低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

新生儿疾病筛查网络包括新生儿遗传代谢病筛查网络和新生儿听力筛查网络。新生儿遗传代谢病筛查网络由市级新生儿遗传代谢病筛查中心、县（市、区）级妇幼保健机构和各血片采集医疗机构组成，向上延伸至省级新生遗传代谢病筛查中心（设在省妇幼保健中心）；新生儿听力筛查网络由市级新生儿听力筛查中心、听力障碍诊断中心和各听力筛查机构组成，向上延伸至省新生儿听力筛查中心（设在省妇幼保健中心）。

工作流程见附件3。

第三章 质量管理

第十六条 从事新生儿疾病筛查的医疗卫生机构和人员，应当严格执行《新生儿疾病筛查技术规范》等要求，保证工作质量，并定期接受上级卫生健康主管部门及新生儿疾病筛查中心组织的质量检查。

第十七条 承担新生儿疾病筛查血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊、治疗和随访的医疗机构应按照《新生儿疾病筛查技术规范》和承德市新生儿疾病筛查采血技术规范（附件4）等要求，加强质量管理，保证血片采集、保存和递送质量，做好相关原始资料的保存工作。

第十八条 新生儿疾病筛查中心应根据《新生儿疾病筛查技术规范》等要求，制定技术档案管理、追踪观察等各项管理制度和质量控制体系。遗传代谢病实验室应接受国家卫生健康委临床检验中心的质量监测、检查和室间质评，并接受国家和省级卫生健康主管部门组织的考核评估。

第四章 监督管理

第十九条  未经省级卫生健康主管部门指定，不得擅自开展“河北省新生儿疾病筛查管理办法”规定的筛查服务，违者按照《医疗卫生机构管理条例》第四十七条的规定予以处罚。

第二十条 开展新生儿疾病筛查工作的医疗卫生机构有下列情况的，按照《中华人民共和国行政处罚法》相关规定由县级以上卫生健康行政部门责令其限期改正，通报批评，给予警告：

（一）违反《新生儿疾病筛查技术规范》的；

（二）未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的；

（三）未按规定进行实验室质量监测、检查的。

第五章 附则

第二十一条 新生儿疾病筛查所需费用以筛查对象个人承担为主，财政补助项目为辅。

第二十二条 新生儿疾病筛查项目地区对任务数内筛查予以补助，标准按照方案执行。

第二十三条 新生儿疾病自费筛查费用不得高于物价核准标准及筛查项目方案标准。各采血机构按季度与承德市新生儿疾病筛查中心核对、结算所产生的各项新生儿疾病筛查费用；承德市新生儿疾病筛查中心按照经费分配原则及时返款，确保项目的正常运转。

第二十四条 本实施细则自发布之日起实施，有效期两年。

相关链接：《承德市新生儿疾病筛查工作实施细则（试行）》政策解读